الاطفال الصغار

أسباب انحلال البشرة الفقاعي ، علاج المرض ، متوسط ​​العمر المتوقع - فراشة الأطفال

Pin
Send
Share
Send
Send


بشرة الإنسان هي بنية تشريعية تؤدي وظيفة حماية جسم الإنسان من الالتهابات والإفراط في درجة الحرارة والتبريد الزائد ، وتنظيم استقلاب الماء والملح. ولكن مع تطور مرض الجلد ، تعاني جميع الأعضاء ككل.

علم الأوبئة

على أراضي الاتحاد الروسي ، فإن معدل الإصابة بتحلل البشرة الفقاعي يساوي 1:50 ألف - 1: 300 ألف شخص يعانون من ظلال مختلفة من المرض. سمة الجنس لا يهم. يتم السيطرة على المرضى من قبل المرضى المسجلين في مرحلة الطفولة والمراهقة. الطفرات تؤثر على أكثر من 10 جينات. ICD-10 Q81 code.

الجلطة الخلقية الفقاعي لديها حوالي 30 شكل من أشكال المرض. متوسط ​​العمر المتوقع مع انحلال البشرة الفقاعي - مرض الفراشة - حوالي ثلاث سنوات.

انحلال البشرة الفقاعي هو نوع وراثي من الأمراض يتميز بتكوين التآكل والبثور على الجلد والأغشية المخاطية. خصوصية علم الأمراض هي أن الأشخاص الذين يعانون من الجلد الضعيف والحساس يكونون عرضة له: حتى أن التأثير الميكانيكي الضعيف عليه يسبب تهيجًا شديدًا. علم الأمراض يسمى مرض الفراشة بسبب زيادة تعرض الجلد.

هذا المرض النادر يظهر مباشرة بعد الولادة ، ولا يمكن علاجه أو الوقاية منه. العلاج والرعاية غير السليمة تخلق الظروف لاختراق العدوى بنخر الأنسجة اللاحق.

بعد التغلب على المنعطف الحرج ، يصبح الجلد أكثر كثافة ، ولكنه لا يصل إلى المستوى الطبيعي للقوة.

ما يسمى "مرض الفراشة" هو وراثي ، تنتقل عن طريق سمة مهيمنة أو المتنحية. الأسباب - يتم تدمير طفرات الجينات ، التي تؤدي إلى البروتينات بفعل الإنزيمات.

يحدث الضرر على مبدأ القص بين الطبقات العليا والسفلى من الجلد. عادةً ، يتم دمج طبقات الجلد بمساعدة عامل الترابط ، والتي تؤدي وظيفة الحماية. في حالة عدم وجود مثل هذه الرابطة ، فإن الطبقة الخارجية تسبب الكثير من الألم والرقائق والانفصال عن الداخل.

نوع المرض والجينات:

  • BE المعتادة - طفرات في جينات KRT5 و KRT14 ،
  • الضمور BE - يؤثر على جين COL7A1 ،
  • خط الحدود EB - LAMB3 ، LAMA3.

في حالة حدوث انحلال البشرة الفقاعي في وجود أجسام مضادة ذاتية لمكونات الغشاء القاعدي للبشرة والحيوانات البشرية ، فإننا نتحدث عن مرض مكتسب.

أشكال المرض

نوع بسيط من المرض يتطور منذ الولادة. تصبح الطبقة الخارجية للبشرة مملوءة بمحتويات خطيرة ، وبعد فتحها ، لا توجد آثار على الجلد. أظافر الطفل في حالة جيدة ، والمرض يجعل نفسه يشعر في الوقت الذي يبدأ الطفل في تعلم الحركة. تحدث العدوى الثانوية.

هناك أنواع من الأمراض التي تختلف في شدتها وتوطينها (بسيطة ، حدودية ، ضمور ، مختلطة).

1. شكل بسيط من انحلال البشرة الفقاعي (أنواع فرعية شائعة).

  • موضعي: هزيمة اليدين والقدمين ، تفاقم الصيف ، شائع في الطفولة ، تتلاشى الأعراض مع تقدم العمر.
  • معمم: الأكثر حدة ، ويتميز بوجود فقاعات في جميع أنحاء الجسم ، تشبه الطفح الجلدي في القوباء. قائمة المظاهر - سماكة الجلد على الراحتين والقدمين ، تصبغ شديد في الجلد ، ضمور الأظافر ، حب الشباب القاسي ، تلف في الأغشية المخاطية. يمكن أن تؤدي المضاعفات إلى تضيق الحنجرة وتأخر النمو والموت.
  • رصدت: على غرار EB بسيط ، يتميز بفتح الفقاعات ، وظهور بقع العمر. توطين - الرقبة والإبطين والفخذ.
  • غير محموم: التوطين مختلف ، البثور انفرادية.

  • نوع هيرتليتز: الأشد ، والذي يتميز بالعديد من البثور والندبات ، وفقدان صفائح الظفر ، والتخلف في مينا الأسنان ، وتلف الغشاء المخاطي للفم ، وانتشار أنسجة التحبيب في الفم ، والأنف ، على الظهر ، في الإبطين ، على بكرات الظفر. المضاعفات: فقر الدم ، وتضييق الجهاز الهضمي ، وتأخر النمو ، والأضرار التي لحقت الجهاز التنفسي ، والمسالك البولية والكلى والعينين واليدين. بسبب الفقدان وزيادة الوزن ، يمكن أن يؤدي التسمم والالتهاب الرئوي وانحلال البشرة الفقاعي عند الولدان إلى الوفاة.
  • نوع غير هيرتليتز: ظهور تقرحات ، قشور ، تآكل ، ضمور الجلد ، تساقط الشعر ، فقدان الأظافر ، نقص تنسج المينا. الموت ممكن بسبب تعفن الدم والنمو المتوقف.

الأضرار التي لحقت الطبقة الحليمية من الجلد مع تشكيل ندوب وتآكل ، فمن الممكن للحد من الحركة ، والأضرار التي لحقت الأغشية المخاطية.

وفقًا لمبدأ الميراث ، فإن مرض الشكل المحدد هو:

  • المهيمن - مع آفات الجلد مع ظهور بثور ، ندبات ضارة (بشكل رئيسي من اليد والقدم) ، وضمور لوحات الظفر. المضاعفات: بثور الجهاز الهضمي ،
  • متنحية - من الصعب علاج النوع الفرعي من Allopo-Siemens (هزيمة واسعة عن طريق ظهور بثور ، وتآكل ، وضمور الأظافر ، والأصابع المقسمة) ، والثانية - نوع فرعي من نوع غير Alopo-Siemens ، قابل للعلاج (توجد بثور على الذراعين والجذع والطيات).

في حالة حدوث حالة من الركود المتنحي ، يحدث تغير في البشرة ، وقد يكون هناك تلف في الجهاز الهضمي ، والجهاز البولي التناسلي ، وفقر الدم ، وهشاشة العظام ، ومشاكل النمو ممكنة. المرضى لديهم مخاطر عالية من التدهور.

4. مختلط ، متلازمة كيندلر.

في وجود هذا النموذج ، يعاني الطفل الذي يعاني من انحلال البشرة الفقاعي من آفات جلدية من جميع المستويات ، ومن الولادة يكون لديه حساسية عالية للشمس. يتناقص عدد الفقاعات ، لكن الحساسية تظل كما هي. يتم ترقق جلد الأيدي إلى شفافية ووضوح الأوعية الدموية. الأعراض الأخرى: التهاب اللثة ، ضمور الأظافر ، تضييق تجويف الجهاز الهضمي ، الكاذب الشاذ للأصابع ، تطور سرطان الجلد.

اكتئاب البشرة الفقاعي المكتسبة

يظهر المرض في البالغين عندما تتأثر القدمين والنخيل: تظهر بثور عليها ، ونتيجة لذلك تظهر ندوب.

أنواع EB المكتسبة:

  • كلاسيكي: ظهور بثور على الجلد النظيف ، في أكثر الأحيان - في احتقان المرفقين ، الركبتين ، على قوس القدم ، بعد الافتتاح الذي توجد به احمرار ، مناطق ضمور الندبة. الأغشية المخاطية للفم والأنف والمريء والملتحمة والشرج والمهبل
  • التهابات: الحويصلات في المناطق المفتوحة ، المهيأة للاندماج ، الشرى ، الطفح الجلدي لا يستبعد.

التشخيص

يتم تحديد التشخيص في وسط انحلال البشرة الفقاعي على أساس التاريخ والشكاوى وفحص المريض والاختبارات المعملية. إجراء تحليل النسيجي للجلد المصاب ، مما يؤكد وجود تجويف تحت الجلد. لكن هذه البيانات لا تكفي لتحديد النوع الدقيق من انحلال البشرة الفقاعي.

إنتاج المناعي غير المباشر (NRIF) ، انتقال المجهر الإلكتروني واستخدام خزعة الجلد تعيين ديناميات تخليق البروتينات الجلد. NRIF يحدد درجة تلف الجلد ، وتشكيل فقاعة.

في التشخيص مهم لتحديد درجة نقص البروتين وتشكيل الفقاعات.

توضح طريقة الفحص المجهري الإلكتروني النوع الفرعي للمرض ، وتحديد التغيرات في البنية التحتية ، وتقييم حالة تكوينات الخلايا. يشارك أخصائيو الحلفاء في التشخيص: أخصائي علاج ، أخصائي أمراض القلب ، جراح ، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، أخصائي أمراض الدم ، طبيب أسنان ، أورام ، أخصائي أمراض الأذن والحنجرة.

المرضى: قصة ليزا كونيجيل

من الأيام الأولى للقليل من ليزا حدث لألم من الآفات الجلدية المرتبطة بأي حركات وإجراءات الرعاية. ظل هذا الدم الناشئ حول الفم أثناء الرضاعة ، والسرة المصابة ، ومنطقة منصات الفيلكرو ، ومناطق التلامس بين أصابع القدم والأسطح الأخرى من بشرتها عرضةً لارتباك الأطباء.

لم يتم التشخيص على الفور ، حيث تسببت المضادات الحيوية في خلل الاكتئاب ، وأصبح العلاج أكثر تعقيدًا ، في حين احتاج الطفل أيضًا إلى نظام غذائي محدد. كما أن رعاية الطفل لم تكن سهلة ، نظرًا للإصابات المستمرة بسبب الإيماءات الأولى ، قطع الأسنان ، وفرك ثقب الباب عندما أرادت الفتاة النوم.

وفقًا لبرنامج RusFund ، خصصت Liza Kunigel أموالًا لن تكون كافية جزئيًا لتغطية تكاليف الفحص والعلاج في المركز الألماني لتحليل البشرة الفقاعي. الطفلة تبلغ من العمر 11 عامًا ، وأصيبت أغشيةها المخاطية باستمرار وأصبحت عاجزة تمامًا. لهذا السبب ، فإن أي مساعدة طبية غير ممكنة ، بما في ذلك علاج الأسنان.

بفضل Rusfond ، تزور ليزا كونيجيل (لاتفيا) بانتظام العيادة الألمانية للدكتور فرايبورج ، حيث يتم توفير العلاج اللازم لها. حاليا ، الفتاة ليست قادرة على تناول الطعام. تعاني ليزا كونيجيل من تفاقم: تتأثر الأغشية المخاطية في المريء ، وفقر الدم موجود ، والإرهاق ، ودرجة الحرارة مرتفعة باستمرار ، ولا تلتئم الجروح لعدة أشهر.

في عائلة كونيجيل ، إلى جانب ليزا ، لا يزال هناك ثلاثة أطفال وأم ووالد غير عاملين - متقاعد عسكري. الأموال ، بما في ذلك المعاش التقاعدي للطفل المريض ودخل رب الأسرة ، ليست كافية لتلبية الاحتياجات الحيوية. وفقًا لرئيس قسم مركز علاج البشرة ، لم تُحرم الفتاة من الفحص والعلاج ، فسوف تتدهور حالتها سريعًا ، وتهدد ضمور العضلات وعدم القدرة على شرب الماء. العلاج الذي تم اختياره بشكل صحيح سوف يطيل عمر ليزا كونيجيل ويساعدها على التخلص من الألم الحاد.

لا يوجد حاليا علاج عالمي للشفاء. وتقدم للبالغين علاج الأعراض باستخدام هرمونات الستيرويد ، تثبيط الخلايا ، الغلوبولين المناعي.

يشمل العلاج الرئيسي الوقاية من الصدمات الجلدية ، والوقاية من زيادة حجم الفقاعات ، وتوقيت التشخيص ، والقضاء على المضاعفات.

إجراءات علاج الأعراض:

  • المخدرات المنشطة
  • المضادات الحيوية العامة ،
  • نقل بلازما الدم
  • الفيتامينات.

علاج الجلد:

  • ضمادات غير لاصقة ، فضفاضة على الجلد ، وإزالتها دون جهد ،
  • الكولاجين ، والطلاء غرواني مائي ، وضيق وخلق الظروف للشفاء الفعال ،
  • عوامل الترطيب لتحسين التقرن ، وزيادة مقاومة الضرر ،
  • مواد البلاستيك الحيوي مجهزة بخصائص التجدد ، تحتوي على مواد تشبه الجلد في الهيكل ، وتوفير الصرف وتشجيع الشفاء ،
  • زرع الخلايا الكيراتينية التي تنتج مواد فعالة لتجديد الجلد.

  • علاج البروتين - حقن البروتين مع هيكل طبيعي ووظائف تحل محل المصابين ،
  • الجينات - استبدال الجينات التالفة عن طريق الزرع أو بمساعدة عوامل دوائية لتنظيم العمليات في الحمض النووي ،
  • الخلوية - إدخال الخلايا التي تحل محل وظيفة التالفة.

رعاية المرضى

بالنسبة للطفل المريض ، يُفترض وجود نظام وقائي: يتم استبعاد الأحمال الجسدية ، مما يزيد من العرق ، والحركة القوية ، مما يخلق حالات صدمات.

يحتاج المرضى إلى نظام غذائي محدد: الطعام الأرضي في درجة حرارة الغرفة ، والاتساق شبه السائل ، لا يحتوي على التوابل. يجب إثراء المنتجات بالبروتينات والدهون والكربوهيدرات والمعادن والفيتامينات ، وهي ضرورية أولاً وقبل كل شيء كمواد بناء لشفاء التآكل. يحتاج المريض إلى الالتزام الصارم بنظام الشرب ، خاصة بالنظر إلى مقدار فقدان الرطوبة في المناطق المصابة.

هناك متطلبات للملابس والأحذية: لا ينبغي أن تحد المنتجات من الحركة ، لا تفرك الجلد ، ولا تضغط على الجلد. تعطى الأولوية للأقمشة الطبيعية. الملابس متعددة الطبقات تضمن وجود الهواء والحفاظ على درجة حرارة ثابتة ؛ مخيط الملابس الداخلية على.

لا يُسمح بسحابات وأحزمة ضيقة. يُنصح باستخدام الأحذية دون الكثير من الزخارف والتفاصيل البسيطة ، ويفضل أن يكون ذلك مع الفيلكرو ، بدلاً من السوستة ، ويجب أن يكون من السهل ارتداء الضمادات على الساقين.

تعتمد نتيجة المرض على عمق طفرة الجين ونوع انحلال البشرة الفقاعي. فراشة طفل حديث الولادة تميل إلى أن تكون لها عمر قصير. تزداد المخاطر مع الرعاية غير السليمة وإعادة العدوى.

إجابة السؤال حول احتمالات حالة الأطفال الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي ، بما في ذلك ليزا كونيجيل ، غامضة. يتناسب متوسط ​​العمر المتوقع بشكل مباشر مع شكل المرض ، ودرجة الأضرار التي لحقت بنية الجينات ، وعمق آفة الجلد ، والحالة العامة للمريض. لسوء الحظ ، يصعب على الأطفال بلوغ سن المدرسة ، فهو يتطلب الكثير من الجهد والشجاعة. ومع ذلك ، تتحول الأشكال المعتدلة من انحلال البشرة الفقاعي بمرور الوقت إلى مغفرة مستقرة ، وتظهر البثور فقط نتيجة لصدمة الجلد.

الأشكال البسيطة للمرض تترك المزيد من فرص طول العمر في حالة انحلال البشرة الفقاعي. يتعرض البالغين لفترات من التفاقم مع مغفرة ، والتكهن أفضل مقارنة بالأطفال ، والنتيجة تعتمد على مدى المرض ومضاعفات العدوى.

أعزائي القراء ، للمشاركة في عمل مساعدة أولئك الذين هم في أمس الحاجة إليها ، اشترك في قناة RusFund في Telegram. مساعدة ليزا Kunigel!

مفهوم انحلال البشرة الفقاعي وأسبابه

انحلال البشرة الفقاعي هو مرض مزمن ينتقل على مستوى الجينات. الأعراض الرئيسية هي المظهر على سطح البشرة والقروح المخاطية والبثور. يصبح الجلد غير محمي تمامًا من التلامس الميكانيكي ، مما يؤدي إلى تفاعل فوري - تكوين الطفح الجلدي.

مرض الفراشة موروث ، ولا يتأثر تطوره خلال فترة الحمل والأمراض المعدية للأم خلال هذه الفترة. في هذه الحالة ، يمكن للوالدين أن يكونا بصحة جيدة تمامًا ، ولكن أحدهما أو كليهما لديه طفرة في الجينات. هذا هو العامل الرئيسي في ظهور انحلال البشرة الفقاعي لدى الطفل. أثناء الحمل ، يحدث مزيج خاص من الجينات ، والذي يسبب المرض.

وفقًا لنوع مزيج الجينات ، هناك طريقتان لوراثة علم الأمراض ، هما المهيمنتان والمتنحتان. يمكن أن يعبر عن نفسه في الأيام الأولى من حياة الطفل أو في غضون بضعة أشهر من لحظة الولادة.

خلقي منذ الولادة

تتجلّى الفقاعات الجلدية الخلقية نفسها مباشرة بعد ولادة الطفل. الانفجارات التآكلية منتشرة في جميع أنحاء الجسم وحتى تؤثر على الأظافر. بعد القيام بالتعليم العلاج بالعقاقير بنجاح ، دون ترك أي أثر.

في فصل الصيف ، وعندما يكون الطفل نشيطًا جدًا ، يتطور نشاط فقاعات انحلال البشرة الخلقي بشكل أكثر نشاطًا ، لذلك ينبغي على الآباء إيلاء اهتمام خاص لمثل هذه الظروف. في فترة المراهقة ، غالبا ما تهدأ أعراض المرض من تلقاء نفسها ، والعلاج المناسب يساعد بنجاح في وقف انحلال البشرة الخلقي.

مكتسب

الفقاعات المكتسبة للجلد تتجلى في شخص بالغ. هذا المرض يصيب الأغشية المخاطية والجلد والقدمين والجهاز الهضمي. ظهور الفقاعات يسبب الانزعاج ، يعاني الشخص من ألم شديد.

العلاج ليس فعالًا دائمًا ، حيث يصعب علاج تحلل البشرة المكتسب. وغالبا ما توصف الهرمونات الاصطناعية لمثل هؤلاء المرضى. هذا يساعد على تحقيق مغفرة وزيادة مدتها.

التصنع

شكل ضمور من انحلال البشرة الفقاعي يتجلى من الأيام الأولى من حياة الطفل. تتميز بتكوينات تآكل تغطي مساحات كبيرة.

مع نمو الطفل ، ينتشر الطفح على كامل سطح الجسم. التهاب الجلد الضار يؤثر على الجلد والأغشية المخاطية ، والأعضاء الداخلية. يمكن العثور على فقاعات على القدمين واليدين والركبتين ، إلخ.

مع مرور الوقت ، يؤدي المسار السريع ونمو القرحة إلى مضاعفات:

  • تقصير الأطراف مع التثبيت عند مستوى معين ،
  • ضغط المريء ،
  • مشكلة في البلع ،
  • لتقليل اللجام وتضييق فتحة الفم (نوصي بالقراءة: هل يحتاج الأطفال إلى تقليم اللجام؟).

في حالة وجود نوع ضمور من انحلال البشرة الفقاعي ، يبقى خطر تكوين سرطان الجلد ، مما يؤدي إلى زيادة الوفيات بين المرضى.

الحدود

يقع النوع الحد من انحلال البشرة على حدود الأشكال الضائرة والبسيطة. هناك نوعان فرعيان - Gertlits و Not - Gertlits. أولها يتميز بمسار حاد ومعدل وفيات مرتفع.

بغض النظر عن نوع شكل الشريط الحدودي ، تتشكل الفقاعات على أي جزء من الجسم وتتميز بحجمها.

ما هي متلازمة كيندلر؟

في متلازمة كيندلر ، يولد الطفل بفقاعات تشكلت بالفعل على الجلد. في المستقبل ، تغطي الآفة مساحات أكبر من البشرة. يصاب الطفل بحساسية تجاه الضوء وتصبغ وضمور الطبقة العليا من الجلد ، وتتشكل ندبات على الأظافر. يتم نقل المضاعفات إلى الأعضاء الداخلية للمريض (الجهاز الهضمي ، الجهاز البولي التناسلي).

طرق التشخيص

يتم تشخيص انحلال البشرة الفقاعي قبل الولادة وبعدها. Постнатальное обследование осуществляется двумя методами — иммунофлюоресцентным генетическим картированием и электронной микроскопией.

Чтобы произвести любое из исследований, пациенту делают биопсию. Забор производится на пораженном и здоровом участках эпидермиса. ثم ، يتم الكشف عن وجود بروتينات جلد محددة وتحديد مكوناتها لتحديد سبب تطور انحلال البشرة الفقاعي.

إذا تم العثور على طفرات معينة ، فإنها تقوم بالإضافة إلى ذلك بإجراء تحليل الحمض النووي ، وإحداث تغييرات وراثية ومسار الميراث. للتشخيص قبل ولادة الطفل ، يتم فحص السائل الأمنيوسي ، والذي يتم تناوله بعد 17 أسبوعًا من الحمل. باستخدام تحليل الحمض النووي ، يتم تحديد الجين التالف.

ميزات العلاج

يوصف علاج انحلال البشرة الفقاعي فقط بعد تحليل التألق المناعي. بغض النظر عن شكل علم الأمراض ومساره ، يتضمن علاج هؤلاء المرضى دائمًا عدة طرق. إنها تسمح لك بتحقيق مغفرة طويلة الأجل ، لكن لا يكفي لاستردادها بالكامل.

نظرًا لأن هذا هو علم الأمراض النظامي ، فإن فريقًا من الأطباء (جراح ، أخصائي أمراض الجهاز الهضمي ، أخصائي أمراض جلدية ، أورام ، أخصائي نفسي ، إلخ) مسؤول عن الإشراف على المرضى. تستخدم العقاقير والأدوية المنشطة التي تعمل على تحسين عمليات الأيض.

من الضروري مراقبة التغذية. في النظام الغذائي اليومي يجب أن يكون هناك كمية كبيرة من البروتين ، في أولوية المواد الغذائية ذات السعرات الحرارية العالية.

العلاج الدوائي

يستخدم العلاج الدوائي في شكل أدوية عن طريق الفم والأدوية الموضعية. استخدم هذه الأدوية مثل:

  • المسكنات،
  • الفيتامينات المتعددة
  • المضادات الحيوية،
  • الأدوية التي تعمل على مستوى الجينات.

الأطباء تقييم الحالة العامة للمريض ومدى آفات الجلد. عادة الأدوية الموصوفة في المجمع. الهدف الرئيسي من العلاج هو تحقيق مغفرة (لهذا الغرض ، توصف الهرمونات) والقضاء على جميع الأعراض غير السارة. مع الحفاظ على خطر تكوين التسمم والمضاعفات الأخرى ، يصف الطبيب المضادات الحيوية والأدوية المضادة للصدمة.

الحفاظ على حالة الجلد

تأكد من إجراء علاج خارجي للتآكل عدة مرات في اليوم لمنع تطور التسمم وسرطان الجلد ، للقضاء على التكوين دون تندب في البشرة. الأطفال الصغار بالإضافة إلى ضمادة المناطق المعالجة - وهذا يتجنب زيادة الإصابة للجروح.

تفتح الفقاعات الناتجة وتضخ المحتويات. ثم تعامل مع المحاليل والمراهم الخاصة ، ثم فرض مواد غير لاصقة وضمادات.

علاجات أخرى

تستخدم طرق العلاج الحديثة أيضًا لمنع تكرار البشرة. وتشمل هذه:

  • استخدام الخلايا الجذعية
  • العلاج بالبروتين (يساعد على استعادة ألياف الكولاجين بشكل فعال) ،
  • العلاج بالخلايا (حقن الخلايا المانحة) ،
  • العلاج الجيني (إدخال الجين الصحي التالف في المريض).

كم من "أطفال الفراشة" يعيشون؟

يؤدي المسار المعقد للمرض إلى عواقب محزنة أخرى ، على سبيل المثال ، الإعاقة من الطفولة (بنوع الضمور).

مع مسار بسيط من انحلال البشرة الفقاعي ، لوحظ تشخيص إيجابي - يعيش المرضى حياة طبيعية. بشكل دوري ، من الضروري إجراء العلاج المناسب وعدم نسيان التدابير الوقائية بحيث يكون علم الأمراض في مغفرة.

لا توجد شروط مناسبة لمثل هؤلاء المرضى في روسيا ، لذلك ليس كل الآباء قادرين على التعامل مع المرض ومساعدة طفلهم. كما هو معروف قصة صبي يدعى نيكولوز ، الذي يعاني من تحلل البشرة الفقري (الخلقي). يعيش في أحد منازل الأطفال في مدينة سان بطرسبرغ. هو الآن في السادسة من عمره ، وفي تطوره ليس بأي حال أدنى من أقرانه. جنبا إلى جنب مع مؤسسة الأطفال في BELA ، نيكولوز تتكيف بنجاح مع انحلال البشرة.

المضاعفات المحتملة للمرض

عندما تظهر الجروح ، يجب عليك مراقبة حالتها بعناية وإيلاء اهتمام كبير لمعالجتها ، نظرًا لوجود خطر العدوى. بعض أنواع انحلال البشرة الفقاعي يمكن أن تؤدي إلى المضاعفات التالية:

  • تضيق المريء / الانسداد ،
  • انتهاك الجهاز الهضمي ،
  • ضمور العضلات ،
  • اضطراب البلع ،
  • تشوه الجفن
  • أمراض القلب والأوعية الدموية ،
  • اندماج الأصابع
  • تقصير الأطراف
  • تلف الأظافر ،
  • أمراض تجويف الفم.

تدابير وقائية لمنع المضاعفات

لتجنب تطور المضاعفات وتفاقم الفقاعات الجلدية ، يوصى باتباع قواعد معينة. للوقاية يجب:

  • ارتداء ملابس وأحذية مريحة ،
  • مراعاة قواعد الاستحمام ورعاية تجويف الفم ،
  • اتباع نظام غذائي خاص ،
  • القيام باستمرار الإشراف الطبي ،
  • الخضوع لدورة العلاج.

معلومات عامة

ينتمي انحلال البشرة الفقاعي (الفقاع الوراثي Broca، EB) إلى مجموعة الأمراض الوراثية التي تتميز بتكوين بثور على الجلد والأغشية المخاطية.ينتج مثل هذا المرض من ضغط خارجي ضئيل على الجلد ، مما أدى إلى اسم مرض آخر - mechanobulse.

هناك العديد من أنواع علم الأمراض قيد النظر ، وبالتالي هناك تصنيفات مختلفة منه. فما هو - انحلال البشرة الفقاعي ، ما هي الأنواع التي ينقسم إليها؟ الأحدث هو تقسيم BE إلى أربعة أنواع:

  • بسيطة،
  • الحدود،
  • التصنع،
  • مختلطة (متلازمة كيندلر).

بالإضافة إلى ذلك ، كل نوع لديه مجموعة كبيرة ومتنوعة من المظاهر السريرية. هذا ما يفسر بعض الصعوبات في تشخيص هذه الأمراض.

مهم لم يتم بعد فهم أسباب انحلال البشرة الفقاعي بشكل كامل. هذا المرض وراثي ، وهذا النوع من تحلل البشرة فقط موروث.

عادة ما يحدث هذا المرض في عدة أجيال متتالية.

المرضية والأسباب

مسببات أنواع مختلفة من BE ليست هي نفسها. ويتسبب الشكل البسيط عن طفرات في جينات KRT14 و KRT5. وفقا لعلماء الوراثة ، 75 ٪ من الحالات بسبب الاضطرابات الهيكلية لهذه الجينات. نتيجة لذلك ، تصبح بروتينات الطبقة القاعدية للبشرة (بلاكوفيلين -1 ، ديزموبلاكين) هدفًا للهجوم. كما يمكن أن يكون بروتينات الغشاء القاعدي (alpha-6 / beta-4-integrin). أي تأثير ميكانيكي يثير إطلاق الإنزيمات. آخر وتدمير هذه البروتينات ، مما تسبب في التحلل الخلوي ، انتهاكا لهيكل البشرة وتشكيل الفقاعات.

السبب وراء تطوير الشريط الحدودي EB هو حدوث طفرات في LAMA3 و LAMB3 وبعض الجينات الأخرى. يتم استهداف البروتينات مثل laminin-332 و type-17 collagen. تدعم هذه البروتينات التركيب الطبيعي للطبقات السفلى من البشرة. تبعا لذلك ، يؤدي أضرارهم إلى المظاهر المميزة لتحلل البشرة الفقاعي.

يرتبط النمط الضمور للأمراض بالطفرات في جين COL7A1. البروتين المستهدف هو الكولاجين من النوع السابع. يتحكم في استقرار بنية ألياف النسيج الضام الأخرى في الجلد. يؤدي انخفاض محتوى هذا البروتين في الأنسجة إلى التطور السهل للطفح الجلدي والبثور والتآكل. في كثير من الأحيان هناك انتهاكات لعمل الهيئات الأخرى.

تصنيف

وفقًا لتصنيف EB ، يوجد في الأمراض الجلدية 4 أنواع من الأمراض:

  • بسيطة،
  • الحدود،
  • التصنع،
  • مختلطة (متلازمة كيندلر).

يتم تقسيم BE البسيط إلى 12 نوعًا فرعيًا. من أكثر هذه الأعراض شيوعًا أعراض متلازمة داولينج ميرا وكيبنر ويبر كوكايين. الموروثة المتنحية وراثي. يحدث في 1 من أصل 100000 حالة.

ينقسم Borderline EB إلى نوعين فرعيين. واحد منهم لديه 6 أشكال سريرية أكثر استقلالية. أثقل هو النوع الفرعي Herlitz. يحدث تكوين الفقاعات على مستوى اللوحة المشرقة. الإصابة بحدوث انحلال للجلد الحدودي حوالي 1: 500000.

الضمور EB لديه 2 أنواع فرعية. يتم تقسيم كل منهم وفقا لآلية وراثة علم الأمراض (المتنحية والمهيمنة). علاوة على ذلك ، فإن البديل السائد أكثر شيوعًا. يحتوي النموذج المتنحي على عدة أشكال سريرية. النوع الفرعي ألوبو - سيمنز هو الأكثر شدة.

متلازمة كيندلر هي واحدة من أقل أشكال BE النادرة. تتشكل الفقاعات في جميع طبقات الجلد - في الأدمة ، البشرة ، الصفيحة الخفيفة.

السمة الرئيسية لشكل EB هي بدايتها المبكرة - مباشرة بعد الولادة. في مناطق الجلد المعرضة لحدوث احتكاك خفيف أو ضغط أو ضغط ميكانيكي آخر ، تتشكل الفقاعات. أنها مليئة محتويات المصل. يختلف الحجم من رأس الدبوس إلى الجوز. الأدمة المحيطة بالطفح الجلدي لا تلهب. المواقع الرئيسية للتوطين هي المرفقين والركبتين واليدين والقدمين والساق.

بالنسبة لمعظم الأطفال الذين يعانون من شكل بسيط من EB ، فإن أول عامل صدمة هو عملية الولادة. تفتح الفقاعات بشكل مصطنع أو طبيعي ، وتترك تصبغًا مؤقتًا. العيوب السطحية (الضمور ، تندب الأنسجة) لم يتم ملاحظتها بعد ذلك. نادرا ما تتأثر الأغشية المخاطية في هذا الشكل من المرض ، في حوالي 2 ٪ من الحالات. لم يتم تدمير لوحة الظفر. في ربع المرضى ، التعرق المفرط للنخيل والقدمين ممكن.

الرفاه العام لم ينكسر. النمو البدني والعقلي والعقلي للطفل يفي بالمعايير العمرية. قبل 8-12 شهرًا من الحياة ، لوحظ بعض التدهور. في هذا الوقت ، يتعلم الطفل الزحف والمشي ، مما يزيد من درجة التأثير على البشرة. في الصيف ، تكون علامات المرض أكثر وضوحًا مما كانت عليه في فصل الشتاء. عند المراهقة ، يضعفون أو يختفون تمامًا.

يتجلى الشكل الموضعي لمرض BE أو متلازمة Weber-Cockayne في السنة الأولى أو الثانية من العمر. في شكل الصيف من طفح جلدي تقع فقط على اليدين والقدمين. تمتلئ فقاعات مع السائل الدموي. تتفاقم الحالة عند ارتداء أحذية دافئة أو بعد الاستحمام الساخن.

شكل الشريط الحدودي للمرض ، وخاصة النوع الفرعي المميت من هيرليتز ، أكثر حدة. هناك هشاشة مفرطة للجلد ، وظهور مجموعة متنوعة من التآكل والفقاعات. تتشكل حبيبات متناظرة على الظهر والوجه. وتشارك الأغشية المخاطية للفم في العملية المرضية. من الممكن حدوث نقص تنسج مينا الأسنان وتسوس الأسنان. مع مرض شديد يزيد من خطر الموت في السنوات الأولى من الحياة. الناجين البالغين تطوير تقلص في المفاصل ، وفقدان الأظافر ، وتلف الكلى. الشكل الضموري للخط الحديدي BE لديه مسار أكثر اعتدالا. على الجلد هناك طفح جلدي واسع. بعد حلها تظهر مواقع ضامرة ، ثعلبة الكاتدرائية وضمور الأظافر.

أعراض الضمور BE تعتمد على شكله. يظهر الشكل المفرط اللدائن من لحظة الولادة أو بعد 1-2 أيام. لاحظ طفح بعد أي تأثير ميكانيكي على الجلد. بعد فتح فقاعات تبقى ندبة. بالإضافة إلى الجلد ، تتأثر الأغشية المخاطية. الأظافر والشعر والأسنان تحتفظ بمظهرها. النمو العقلي والبدني للطفل لا يتدهور. متلازمة نيكولسكي سلبية. هذا يعني أنه لا يوجد ميل لفصل طبقات الأدمة. عند المراهقة ، تهدأ مظاهر المرض.

وتتميز أعراض شكل متعدد البساط من لحظة الولادة. تظهر الفقاعات على الجلد والأغشية المخاطية ، سواء فيما يتعلق بالعمل الميكانيكي أو بشكل تلقائي. أنها تحتوي على السائل الدموي. بعد الافتتاح ، تتشكل القرحة ، والتي تشد تدريجيا. يمكن للطفح الجلدي حجز مساحات واسعة من الجلد. أعراض نيكولسكي إيجابية. غالبًا ما يشعر المريض بالقلق من الحكة الشديدة. الأظافر بسرعة رقيقة وتختفي تماما. بعد الشفاء من القرحة ، تتشكل أنسجة الندبة ، مما يحد من حركة المفاصل. الأنسجة المميتة والرفض التلقائي لأجزاء من الجسم (وخاصة الكتائب للأصابع) ممكنة. غالبًا ما يتم تشخيص المرضى الذين يعانون من تشوهات في الأسنان وتخلف الأعضاء أو الأنسجة والشعر.

النوع الفرعي ألوبو - سيمنز يرافقه تآكل عميق. ربما هزيمة الأغشية المخاطية ، تقلصات المفاصل. توجد الفقاقيع في الأدمة الحليمية. هذا ما يفسر الشفاء الطويل من التآكل وظهور الندوب.

بالنسبة لأي نوع من أنواع EB ، هناك خطر الإصابة بالصدمة والعدوى الثانوية والإنتان والجفاف. كلما زادت مساحة الجسم التي تشغلها الآفات وكلما كانت شخصيتها أكثر تدميرا ، كلما زاد احتمال حدوث مضاعفات.

مضاعفات

مضاعفات انحلال البشرة الفقاعي يمكن أن تكون صدمة ، وتعفن الدم والجفاف. حالة الصدمة تتطور مع آفات جلدية واسعة النطاق. يحدث تعفن الدم والجفاف عند إصابة عدوى ثانوية. كلما زاد عدد الفقاعات والتآكل والقرح ، زاد احتمال حدوث مضاعفات. يتضمن العلاج تدابير للقضاء على العوامل التي يمكن أن تؤدي إلى هذه الحالات.

متوسط ​​العمر المتوقع

كم تعيش مع انحلال البشرة الفقاعي؟ يعتمد متوسط ​​العمر المتوقع على مقدار تغيير بنية الجين ومدى التلف الذي لحق بالأنسجة والجسم. يمكن أن تترافق الأشكال الحادة مع تلف الأنسجة على نطاق واسع ، وإضافة العدوى ، وتلف الأعضاء الداخلية. في كثير من الأحيان في هذه الحالة ، يموت المريض في مهده.

يعتمد مقدار حياة المريض على رعايته. بأقصى جهد ممكن ، يمكنك تخفيف المعاناة وتحسين نوعية حياة المريض. في الأساس ، متوسط ​​العمر المتوقع مع هذا التشخيص منخفض.

تم وصف العديد من الحالات عندما تم علاج المرضى بالكامل. أصبح معروفًا أن بعض أجهزة الجسم يمكنها استعادة التركيب الجيني بسبب الطفرات الجديدة (الفسيفساء العكسية). هذا الشفاء الذاتي نادر للغاية.

منع

يتم تقليل الوقاية لتشخيص ما قبل الولادة في وجود حالات انحلال البشرة الفقاعي في الأسرة. إذا لزم الأمر ، يتم إجراء خزعة الجنين تحت السيطرة بالموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الثانية من الحمل.

على الرغم من حقيقة أن الفقرة الجلدية هي مرض غير قابل للشفاء ، حيث أن شدتها تعتمد على نوع الاضطرابات الوراثية ، إلا أنه يمكن أن يتأثر مسارها. مع التشخيص في الوقت المناسب ، والعلاج المناسب ورعاية المرضى المناسبة ، يمكن أن تكون النتيجة مواتية. في حالات أخرى ، سيساعد العلاج في تخفيف حالة المريض.

أعراض بسيطة تكون

يتجلى المرض منذ الولادة أو إلى حد ما في المناطق التي تعرضت لأي آثار تهيج ميكانيكية (الاحتكاك ، أضرار أخرى). تتميز بظهور الفقاعات ذات المحتويات المصلية ، بحجم حبة البازلاء أو الجوز. المناطق المحيطة لا تزال نظيفة.

الأماكن الرئيسية لتوطين التغييرات الالتهابية في انحلال البشرة الفقاعي البسيط:

  • مفاصل الركبة والكوع ،
  • الكاحل،
  • اليدين،
  • منطقة الرأس شعر.

بعد أيام قليلة من ظهور فقاعات تنفجر. يحدث تآكل متقشر. انهم بسرعة الظهارة دون تندب على الجلد أو ضمور.

مهم تصاحب الآفات المريض طوال حياته ، وبما أنه مع تقدم العمر ، فإنها تقع ، كقاعدة عامة ، على القدمين واليدين ، ويعتمد مظهرها وشدتها بشكل مباشر على اختيار الأحذية أو الملابس.

هذا المرض ليس معديا ، لكنه غير قابل للشفاء

متلازمة كيندلر ، أو تكون مختلطة

هذا المرض ضعيف الفهم ونادر. خصوصيته هي احتمال تلف جميع طبقات الجلد:

مع مرور الوقت ، وتطوير حساسية للضوء ، ضمور. هناك تصبغ مميز للجلد ، يسمى poikiloderma. في كثير من الأحيان ، تتأثر الأظافر ، تظهر ندوب ضامرة. الجهاز الهضمي ، الجهاز البولي التناسلي قد يعاني من مضاعفات.

تظهر الفقاقيع بمرور الوقت مع مرور الوقت ، لكن الحساسية للضوء والشمس تبقى. في هذا الصدد ، يصبح لون البشرة متجعدًا. على ذلك تظهر الأوعية الدموية السطحية الصغيرة. كثيرا ما لاحظت:

  • تقرن النخيل ،
  • ضمور الأظافر ،
  • تطور الكاذبة الزائفة.

ويلاحظ أيضا سرطان الخلايا الحرشفية.

بعد التئام الجروح ، تظهر ندوب في مكانها ، مما يقيد حرية الحركة.

ما هو هذا المرض؟

انحلال البشرة الفقاعي هو مجموعة من الأمراض غير المتجانسة وراثيا وسريريا التي تتشكل من ظهور تقرحات وتآكل الأضرار على الجلد والأغشية المخاطية نتيجة لأدنى إصابة (تسمى متلازمة الفراشة). قد يصاحب أشكال مختلفة من انحلال البشرة الفقاعي مجموعة متنوعة من المضاعفات خارج الجلد ، ولا سيما تكوين بثور وتآكل على القرنية والأغشية المخاطية ، ونقص تنسج المينا ، وتضيق وتضيق الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والمسالك البولية ، وضمور العضلات والجهاز البولي.

تتمثل المهمة الأساسية لأطباء الأمراض الجلدية والتوليدية في إجراء تشخيص دقيق وتعيين العناية بالبشرة المناسبة. ولكن ليس أقل أهمية هو علاج المضاعفات خارج الجلد لضمان جودة حياة عالية للأطفال. تتنوع مظاهر انحلال البشرة الفقاعي ، وبالتالي ، للحصول على الرعاية المثلى ، هناك حاجة إلى مركز متخصص متعدد التخصصات ، يعمل فيه الأطباء من جميع التخصصات الذين لديهم دراية بهذا المرض.

ما هي أسباب المرض؟

سبب تحلل البشرة الفقاعي هو الاستعداد الوراثي. يتم وضع كل شيء على مستوى الجينات ، حيث تحدث طفرة في الجينات التي تشفر البروتينات الهيكلية للخلايا الكيراتينية والغشاء القاعدي للجلد والأغشية المخاطية. من الخصائص الشائعة لهذه البروتينات مشاركتها في تكوين روابط قوية بين الظهارة والغشاء القاعدي أو المصفوفة خارج الخلية. حتى الآن ، تم تحديد الطفرات في أكثر من عشرة جينات.

أعراض هذا المرض واسعة جدا. يمكن تقسيمها إلى مظاهر جلدية ومضاعفات جلدية.

Кожные проявления и осложнения:

  • поражение кожи,
  • невусы,
  • انحلال البشرة الفقاعي وأورام الجلد الخبيثة.

المظاهر والمضاعفات الجلدية الإضافية تؤثر على:

  • العيون،
  • أجهزة الأنف والحنجرة
  • تجويف الفم
  • الجهاز الهضمي،
  • الجهاز العضلي الهيكلي
  • أجهزة أخرى.

من المؤشرات المميزة لانحلال البشرة الفقاعي هو ضعف الجلد وحساسيته للآثار الميكانيكية الخارجية. هذا يرتبط مباشرة بحدوث تآكل. في معظم أشكال BE ، يسبق التآكل فقاعات متوترة ، تمتلئ معظمها بسائل واضح عديم اللون. في بعض الأحيان يكون للبثور محتويات نزفية.

تشمل العناصر الأساسية الأخرى التي لوحظت في الفقرة الجلدية الفقاعية:

  • وايتهيد،
  • أنها ضمور أو عدم وجود لوحات الأظافر ،
  • ثعلبة،
  • نمو النسيج الحبيبي
  • تضخم الجلد ،
  • تقرن النخيل ،
  • تصبغ رصدت
  • داء الفقاريات الفقاعي نيفي.

ميليا لها ظهور حطاطات بيضاء صلبة. يمكن أن تتشكل في مناطق صحية من الجلد ، في مكان ظهور بثور وتآكل ، وكذلك في أنسجة ندبة. قد تزداد سماكة الأظافر وتتحول إلى اللون الأصفر ؛ وتتشكل الأخاديد الطولية على ألواح الظفر ، كما في الصورة.

نمو النسيج الحبيبي في شكل لويحات فضفاضة حمراء مبللة عرضة للنزيف ، شبه مسببة للأمراض لنحال البشرة الفقاعي الحدودي الفقاعي Herlitz. غالبًا ما تكون موجودة على الوجه ، بشكل متناظر حول الفتحات الطبيعية للجسم ، مما يؤدي في بعض الأحيان إلى نمو كامل للخياشيم.

التوطين النموذجي الآخر هو قاعدة العنق والإبطين وتلال الظفر القريبة والمنطقة القطنية العجزية. في بعض الأحيان ، ينمو النسيج الحبيبي على جدران البلعوم. مثل هذه التكوينات الفردية هي سرطان الخلايا الحرشفية ، وبالتالي تتطلب فحصًا دقيقًا ، وإذا لزم الأمر ، خزعة جلدية ، خاصة في المرضى الذين يعانون من EB الحثل الضمور.

يلاحظ حدوث ثعلبة ذات أضرار في فروة الرأس أو بؤرة أو منتشرة مع أنواع فرعية أكثر عمومية من انحلال البشرة الفقاعي. في بعض المرضى ، يصاحب الحاصة ندبات شديدة.

يتم تمثيل الآفات الجلدية الثانوية في EB بالضمور والندبات واضطرابات التصبغ والتصاقات. الأورام الخبيثة هي المضاعفات الأكثر حدة التي تحدث عند المرضى البالغين المصابين بفسحة الجلد.

علاج انحلال البشرة الفقاعي

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من BE ، فإن حماية البشرة المعرضة للضرر لها أهمية قصوى: يجب أن يكون الحد الأدنى من الحساسية ودقة اللمس. يمكن للهواء البارد ، وتجنب ارتفاع درجة الحرارة ، وتزييت الجلد لتقليل الاحتكاك أن يقلل من تكوين الفقاعات. سيساعد استخدام المراتب ذات المياه أو التهوية الجيدة أو المليئة بالرغوة ، بالإضافة إلى غطاء الصوف الناعم أو ورقة percale ، على تقليل الاحتكاك. بالنسبة للكراسي ومقاعد السيارات وغيرها من الأسطح الصلبة ، فإن جلد الغنم مثالي.

الرضع والأطفال الذين يعانون من EB شديد معمم قد تتطور الإنتان تهدد الحياة. يتم تعزيز خطر التسمم بسبب ضعف المناعة الخلوية في الأطفال الذين يعانون من أشكال حادة من BE. تركيب القسطرة على المدى الطويل قد يؤهب للإنتان الدموي.

لا يمكن أن يصاب الإبطين بطفل صغير مصاب بالـ EB ، وهو يرفع تحت الرقبة والأرداف ويتم حمله على مادة ناعمة مضادة للحساسية. يجب أيضًا أن تكون الملابس مصنوعة من مادة ناعمة مضادة للحساسية ، ومن السهل ارتدائها وتكون بسيطة في القطع. يمكنك استخدام الجوارب والقفازات لمنع الطفل من فرك الجلد على يديه وقدميه وعدم تمشيط وجهه. إذا كان لدى الطفل شكل حاد من EB ، فمن غير المناسب استخدام الحفاضات ، بدلاً من ذلك ، من الأفضل وضع حفاضات تحت الأرداف وترك المنشعب مفتوحًا. عند استخدام الحفاضات ، يجب أن يظل الجلد جافًا ونظيفًا.

يتم تغطية العديد من جروح مرضى BE بعدة طبقات من الضمادات أو الضمادات المعقمة غير اللاصقة. كل يوم ، تتم إزالة الطبقات الخارجية الجافة من الضمادات بلطف بالمقص ، والالتصاق بال طبقات - عن طريق النقع: في الحمام أو عن طريق استخدام كمادات مبللة. عادة ما يغير المرضى البالغين ضماداتهم بأنفسهم ، ويساعد الأطفال الوالدين أو العاملين الصحيين.

لمنع الفقاعات المتوترة من التوسع وبالتالي زيادة سطح التآكل المستقبلي ، يتم ثقبها ، باتباع قواعد التعقيم. لتسهيل التئام الجروح ، من الضروري تنظيف الكتل النخرية والمواد الغريبة. مع EB بسيط ، هناك مشاكل خاصة ، حيث يمكن أن تتشكل الفقاعات حول حواف الضمادات التقليدية أو تحتها. يساعد غبار الفقاعات المثقوبة مع نشا الذرة على تجفيفها ، ويقلل الاحتكاك ويمنع الالتصاق ، وبالتالي يلغي الحاجة إلى ارتداء الملابس.

يمكن أن تسبب البثور المتنامية والمتوترة ألمًا شديدًا وعدم الراحة. يُسمح بالتطبيق الموضعي للمسكنات المخدرة التي تؤثر على مستقبلات الأفيون المحيطية: يمكن استخدام 10 ملغ من سلفات المورفين مختلطة مع 15 غرام من جل IntraSite مباشرة لفتح الجروح يوميًا عند تغيير الضمادات.

ويفضل اتباع نهج تدريجي للتخدير العام. للألم الخفيف ، يتم استخدام المسكنات البسيطة ، مثل الباراسيتامول (الأسيتامينوفين) ، بمفرده أو بالاشتراك مع أي عامل مضاد للالتهابات غير الستيرويدية (الإيبوبروفين أو ديكلوفيناك). لألم شديد ، قد تكون هناك حاجة لمسكنات مخدرة (فوسفات الكودايين أو سلفات المورفين).

الصورة السريرية

العلامة السريرية الرائدة لمرض في أي من أشكاله هو ظهور ظهور بثور استجابة لإصابة ميكانيكية طفيفة. تتميز الأنواع الفرعية البسيطة لتحلل البشرة عن طريق تكوين بثور نصف كروية ومجهدة ومليئة بالسوائل ، والتي تتشكل في مواقع الاحتكاك / الصدمات. ويصاحب الأشكال الحدودية والضارة تكوين رخو ، مع طيات الإطارات التي تتدلى تحت وزن السائل. يتم فتح هذه البثور بسهولة وتتشكل ليس فقط في مناطق الإصابة ، ولكن أيضًا في مناطق التوتر (الفخذ والثني الإبطي في الرقبة). في أي نوع من الأمراض ، تتشكل بثور وتآكل متعددة تلتقط مساحة كبيرة من الجلد. تتميز التآكل بالشفاء المطول في أي نوع من الأمراض.

شكل بسيط من المرض

توطين البثور على القدمين واليدين ، وفي الأمراض الشديدة ، يتأثر جلد المريض بالكامل. إذا تقدم المرض بسهولة ، تلتئم البثور دون أن تترك ندبات. ينقسم النموذج البسيط إلى نوعين فرعيين كبيرين: مترجم ومعمم.

تتميز متلازمة BE أو Weber-Cockayn البسيطة الموضعية بتكوين بثور على النخيل وباطن القدمين ، ويحدث تفاقم المرض في فصل الصيف ، عندما يزداد خطر الإصابة بصدمات الجلد ويزيد التعرق. كلما أصبح الطفل أكبر ، كلما تشكلت الفقاعات.

تتميز متلازمة BE أو Dowling-Meara البسيطة المعممة بطريق شديد وتتميز بتكوين فقاعات في المواليد الجدد بعد الولادة مباشرة. ويلاحظ تطور المرض لمدة تصل إلى عام ، ثم تستقر العملية ، ومع مرور الوقت ، هناك تحسن حتى توقف حدوث الفقاعات أو تكوينها النادر. في كثير من الأحيان تمتلئ هذه البثور مع القيح ومغطاة القشور الصفراء الطبقات. بعد اختفاء البثور في أماكن توطينها ، يلاحظ تصبغ مستمر.

تشمل الميزات الإضافية لل EB معمم بسيطة:

  • الإمساك،
  • شقوق الشرج
  • فرط التقرن
  • تلف الغشاء المخاطي
  • صعوبة في التنفس
  • ضمور الأظافر والانصهار الإصبع ،
  • أمراض القلب ،
  • ارتداد المريء ،
  • تشكيل ميل (العقيدات البيضاء) ،
  • علامات فقر الدم (شحوب وضعف ، دوخة) ،
  • سرطان الجلد القاعدي للخلايا (عند البالغين).

شكل ضمور من المرض

شكل ضمور يمكن أن تكون موروثة بشكل متكرر أو مهيمن. هذا هو أثقل مجموعة فرعية من EB ، حيث أن الطبقة العميقة من الأدمة تالفة ، يحدث شفاء الفقاعات بتكوين ندوب خشنة. دائما تقريبا في شكل ضمور للمرض تتأثر الأغشية المخاطية. النوع الأكثر حدة والأكثر شدة من الشكل الضار هو متلازمة ألوبو سيمنز. تظهر أعراض المرض بالفعل منذ الولادة ، ويولد العديد من الأطفال حديثي الولادة مع نقص كامل في البشرة على الأطراف. خاصة الأمراض الصعبة تحدث في السنوات الأولى. هناك ظهارة بطيئة للتآكل ، تصل إلى عدة أشهر. من المميزات أنه كلما كبر الطفل ، كانت عملية الشفاء أسوأ. يؤدي تشكيل الندوب الخشنة إلى تشكيل تقلصات وانصهار الأصابع ، مما يعوق نمو وتطور اليدين / القدمين. التغييرات الكاتدرائية مماثلة تؤدي إلى صعوبات في الخدمة الذاتية والحركة. تنتهي هزيمة الأغشية المخاطية بتكوين التعرية في الفرك بتندب وتشكيل فتحة دقيقة (تضييق فتحة الفم) وسور قصير لللسان وعيب كلام. يؤدي تآكل التعرية في البلعوم / المريء إلى تشكيل الانسداد وتضييق المريء ، وصعوبات في البلع. شفاء التآكل في المستقيم يعطل التغوط. أيضًا ، يكون المرضى عرضة للتسوس وغالبًا ما يكون لديهم حالات شاذة في مكان الأسنان ، مما يؤدي إلى خسارة كاملة.

شكل الحدود للمرض

النوع الفرعي الأكثر شدة هو متلازمة Gerlitz ، التي تتميز بتكوين وانتشار سريع للفقاعات الرخوة والمتعددة ، والتي انفجرت على الفور تقريبًا. التكاثر المفرط للأنسجة الحبيبية يؤدي إلى تكوين حبيبات حول الفم والأظافر ، والتي تحدث في الأيام الأولى من حياة الرضيع. أيضا ، يرافق الطفل تساقط الجلد (عدم وجود جزء من الجلد على فروة الرأس المشعرة) ، وعيوب الأظافر والبحة ، ومشاكل الأسنان. ويرافق الشفاء من التآكل أيضا من خلال تشكيل ندوب الخشنة. الأعراض الأخرى (غير الجلدية): التقزم والنمو العقلي للطفل ، وضعف التنفس ، وفقر الدم ، ومشاكل في الرئتين (الالتهاب الرئوي) والجهاز الهضمي (التهاب المعدة والأمعاء) وتطور تعفن الدم. معدل الوفيات في متلازمة جيرليتز مرتفع للغاية ، يموت الطفل من فشل في الجهاز التنفسي (تكوين فقاعة على الغشاء المخاطي في الجهاز التنفسي) ، أو تعفن الدم أو الحثل.

التشخيص التفريقي

تفكك انحلال البشرة الفقاعي عند الأطفال حديثي الولادة مع أمراض مثل:

  • الفقاع عند الأطفال حديثي الولادة ،
  • التهاب الجلد التقشري ،
  • مواليد الهربس ،
  • احمرار الجلد الخلقي الفقاعي.

في سن مبكرة ، يتم تمييز المرض مع الأمراض التالية:

  • التهاب الجلد الحلئي ،
  • الفقاع الفقاعي ،
  • حمامي نضحي ،
  • تنخر البشرة.

علاج تحلل البشرة الفقاعي ليس بالمهمة السهلة وله الأهداف التالية:

  • تقرحات وتقرح
  • تحذير من الطفح الجلدي الجديد ،
  • القضاء على أو تقليل شدة الأعراض غير الجلدية ،
  • تحسين نوعية حياة المريض.

لم يتم تطوير علاج محدد لهذا المرض. تستخدم طرق علاج الأعراض. يجب فحص المريض مرتين في اليوم بحثًا عن آفات جديدة. تعالج تكوينات الفقاعة أولاً بمطهر ، ثم تُفتح باستخدام مقص أو معقمة أو إبرة معقمة. اخترقت الفقاعة في مكانين موازيين للجلد. يجب عدم إزالة فقاعة الإطارات ، ما عليك سوى الإفراج عن محتوياتها وتطبيق ضمادة معقمة مع مطهر (كلوريد النيتروفال ، كلوريد الميثيلثيونوم وغيرها). لخلع الملابس الآفة باستخدام الضمادات الأولية المصنوعة من مواد مسامية الكولاجين والمثبتة الثانوية. انزع الضمادات عن طريق معالجتها بمنظف البشرة (الرش).

إذا كان المريض قلقًا بشأن الحكة ، فعليك وصف مضادات الهيستامين والسكريات القشرية. مع ألم كبير - المسكنات غير المخدرة (ايبوبروفين ، كيتورول). إذا ابتلع الطفل بصعوبة ، يتم تفريغ الدواء عن طريق الفم في شكل سائل (تعليق) أو عن طريق الحقن. في حالة الإصابة بعدوى ثانوية ، يتم وصف المضادات الحيوية. يشار أيضا إلى علاج الجلد السليم بمراهم فيتامين (أ) ومرطبات التجميل مرتين في اليوم. أنه يعزز خصائص واقية من الجلد. مع تطور المضاعفات ، يشارك الأخصائيون المجاورون في العلاج.

رعاية المرضى

يجب أن يكون نظام الطفل المريض واقيًا. أي أن أي نشاط بدني يزيد من التعرق والحركات المفاجئة والحالات الصادمة محظور.

يحتاج المرضى إلى نظام غذائي خاص. يجب أن يكون الطعام نقيًا وليس باردًا ولا ساخنًا وشبه سائل وبدون توابل وتوابل. يجب أن يكون النظام الغذائي غنيًا بالبروتينات والكربوهيدرات والدهون ، بالإضافة إلى الفيتامينات والمعادن - يحتاج الجسم إلى مواد بناء لعلاج التآكل. أيضا ، يجب أن يستهلك المريض الكثير من السوائل (مناطق الجرح في الجلد تفقد رطوبة الأنسجة).

متطلبات خاصة للملابس والأحذية. يجب أن تكون ملابس الطفل المريض مجانية ، ولا تفركها ولا تشدها. يجب إعطاء الأفضلية للملابس المصنوعة من مواد طبيعية. في المنزل ، يُنصح بارتداء طفل منامة (دراجات وفانيلات) وجوارب على أقدامهم (أحذية رياضية غير مرغوبة). يجب أن تكون الملابس متعددة الطبقات ، بحيث تبقى دافئة ولا تسمح بتراكم العرق. ارتداء الملابس الداخلية والطبقة الأولى من الملابس. سيور وأحزمة ، وشرائط مطاطية ضيقة على جذوع السباحة والبيجامات غير مسموح بها.

يجب أن تكون الأحذية مصنوعة من جلد أصلي ، لكن ناعم ، بحد أدنى من اللحامات ونقص التفاصيل الزخرفية. يُنصح بشراء أحذية باستخدام Velcro ، مع تجنب الأحذية باستخدام السوستة. يجب أن تكون الأحذية للطفل فضفاضة وسهلة الارتداء ، حتى مع وجود ضمادات على الساقين.

سؤال - الجواب

لا ، لا توجد موانع خاصة. لا تفعل التطعيمات إلا مع ضعف صحة المريض (مضاعفات طفح جلدي). أيضا لا يتم إجراء اختبارات مانتو.

لسوء الحظ ، فإن هذا المرض غير قابل للشفاء ، كما هو مبين على مستوى الجينات. ولكن في الطب ، يتم وصف الحالات النادرة من الفسيفساء العكسية - استعادة عمل الجسم ، على وجه الخصوص ، لبروتينات الجلد وظهور تغييرات جديدة في بنية الجينات. ولكن يمكن أن يريح آباء الطفل المريض من حقيقة أنه كلما كبر الشخص المريض ، أصبح المرض أسهل.

نعم ، في روسيا لا يزال هناك تشخيص نشط قبل الولادة للأمراض الوراثية ، بما في ذلك انحلال البشرة الفقاعي. لهذا الغرض ، يتم تنفيذ التركيز الأفقي لفترات تتراوح ما بين 10 إلى 14 أسبوعًا وتحديد وجود عيب وراثي في ​​الجنين. إذا كان الأمر كذلك ، يوصى الحمل للمقاطعة. يشار التشخيص قبل الولادة للأزواج الذين لديهم بالفعل طفل مريض ، أو لمرض مؤكد من أحد الوالدين.

نعم ، يتم تحديد الإعاقة لأي شكل من أشكال المرض ويمنح معاش تقاعدي.

"متلازمة الفراشة"

الأطفال الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي يطلق عليهم أطفال الفراشة. تم تسمية المتلازمة نفسها لأن جلد هؤلاء الأطفال هش ، مثل الفراشة. هذا يسبب معاناة مؤلمة للمريض طوال حياته. "متلازمة الفراشة" - مرض نادر. ومع ذلك ، فإن مثل هؤلاء المرضى موجودون ، وليس من الممكن علاجهم. ويفسر ذلك من خلال حقيقة أن المرض قد وضع على المستوى الجيني.

يحتاج هؤلاء الأطفال إلى رعاية خاصة:

  • بيئة ودية تماما
  • الملابس والأحذية الناعمة
  • ضمادات خاصة ،
  • نظام غذائي خاص.

يتم تحديد مستقبل فراشة الطفل من خلال شدة المرض وجودة رعايته. من الصعب للغاية الإجابة على سؤال حول عدد الأشخاص الذين يعانون من انحلال البشرة الفقاعي ، لأن الحياة بأشكالها الحادة ليست طويلة. كلما تأثرت البشرة بشكل عميق ، زاد شدة المرض. على الرغم من أن هناك أمثلة عندما يتزوج الأشخاص الذين يعانون من "تحلل البشرة الفقاعي" وحتى يكون لديهم أطفال.

من المهم! أصعب فترة في المرضى تصل إلى 3 سنوات. في الطفل الذي يتم الاعتناء به بشكل صحيح ، تصبح البشرة خشنة تدريجياً ، وبعد 3 سنوات يصبح من الأسهل عليه أن يعيش.

تتجلى "متلازمة الفراشة" في هشاشة الجلد ، والتي تسبب بعد الإصابة معاناة شديدة للطفل

انحلال البشرة الفقاعي هو مرض وراثي ، ويعود علاجه على وجه التحديد إلى هذه الحقيقة. كشفت دراسة للمرض أنه يقوم على انتهاك في عملية التمثيل الغذائي لبروتين معين ، والذي ينظم حساسية الأعضاء والأنسجة والجلد من الجسم لآثار درجات الحرارة. ويلاحظ اضطرابات في جميع الخلايا.

وخلص إلى أن أكثر طرق علاج العقاقير فعالية هي المعالجة بالستيرويد المنشطة.. يشيع استخدامها:

  • فيتامين ه ،
  • هرمونات الغدة الكظرية ،
  • الأحماض الأمينية
  • العناصر النشطة بيولوجيا
  • الأدوية الأخرى التي يمكن أن تحفز عملية التمثيل الغذائي.

إلى عدد المواد المخدرات منشط تضاف المخدرات مع محتوى:

  • الكالسيوم،
  • الكبريت،
  • الزنك،
  • الحديد،
  • الألوة،
  • المشيمة البشرية المعلقة.

يجب إجراء العلاج بمساعدة الضمادات وتزييت المناطق المصابة بالأدوية الموصوفة عدة مرات في اليوم.

يجب فتح بثور على الجلد بشكل منهجي ، وينبغي أن تعامل الآثار بمختلف محاليل التعقيم والمراهم المضادة للمضادات الحيوية. يتم غسل الجروح مع مرق وصبغات الأعشاب الطبية.

تحذير! تشخيص الفقرة انحلال البشرة يختلف كثيرا. ذلك يعتمد على شدة المرض. مع مسار معقدة من الموت هو ممكن. الغالبية العظمى من الأطفال المرضى محكوم عليهم بالإعاقة مدى الحياة.

علاج العلاجات الشعبية

العلاج السريري مفيد لاستكمال وسائل الطب التقليدي. يمكنك محاربة المرض بمساعدة الحمامات:

  • مع decoctions من لحاء البلوط ، والقطار ، والزهور البابونج. قبل الاستحمام ، عليك التأكد من أنك لا تعاني من هذه المكونات.
  • مع محلول ضعيف من برمنجنات البوتاسيوم أو مع إضافة زيت الزيتون. هذا الحمام له تأثير مهدئ ، هو مطهر طبيعي.

كل يوم في المساء ، يجب أن تسبح باستخدام الأعشاب الطبية: البابونج ، لحاء البلوط ، إلخ.

من المهم! لا ينبغي بأي حال اختيار استبدال الأدوية الطبية الأساسية بالأعشاب وفقًا لتقديرك ، لأن مسار المرض يمكن أن يزداد سوءًا.

لا ينبغي أن ننسى أن العلاجات الشعبية لا يمكن علاج هذا المرض جذريًا. لا يمكن اعتبارها سوى مساعدة.

شاهد الفيديو: انحلال الجلد الفقاعى. . .الأعراض. . وطرق التعامل مع المريض epidermolysis bullosa (سبتمبر 2020).

Pin
Send
Share
Send
Send